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【摘要】 目的 探讨遗传与环境因素对女性青春期性征发育的影响，为进一步深入研究女性青春期发育提供依据。 方法 以学校登记为基础，募集6～18岁女性双生子180对，其中单卵双生(MZ)132对，二卵双生(DZ)48对，按Tanner标准进行青春发育分期，询问有无月经初潮及月经初潮年龄。 结果 乳房开始发育的年龄为9～12岁，阴毛开始发育的年龄集中在9～13岁，月经初潮年龄多集中在11～13岁。月经初潮、性征发育一致率均为MZ>DZ，月经初潮的遗传指数为0.71，乳房和阴毛发育的遗传指数分别为0.34，0.45。月经初潮年龄的组内相关系数MZ>DZ(P 1 对象与方法
从山东省青岛地区双生子登记系统，选择青春期同性别女性双生子180对，年龄6～18岁。采用基因方法鉴定卵型 [2] ，其中单卵双生子(MZ)132对，二卵双生子(DZ)48对。采用Tanner标准，检查女性主要第二性征乳房、阴毛发育程度，将之分为5期(从青春期前直到性发育成熟Tanner I～V) [3] 。询问有无月经初潮及月经初潮年龄(精确到月)。所有研究对象均签订知情同意书(满18岁者由本人签订，18岁以下者同时取得父母的知情同意)，本项研究已通过北京大学医学部伦理委员会批准。
采用SPSS10.0软件进行描述性分析和方差分析，计算偶内差、偶内方差、偶间方差以及组内相关系数等，采用通径分析的最大似然法进行遗传度估计 [4] 。
2 结果
2.1 女性双生子第二性征发育及月经初潮发生情况 360名女生中已有乳房发育的231人，已有阴毛发育的173人，已有月经初潮的159人。乳房开始发育的年龄为9～12岁，9岁前女生乳房均未发育，13岁以后全部女生乳房均已发育。见图1。阴毛开始发育的年龄集中在9～13岁，9岁前女生阴毛均未发育，14岁后开始发育的仅有1例，16岁后女生阴毛均已发育。见图2。月经初潮年龄多集中在11～13岁，仅有1例14岁后来潮。见图3。
2.2 女性双生子第二性征发育遗传环境效应分析
2.2.1 MZ，DZ月经初潮年龄对内相似性、差异分析 女性双生子月经初潮平均年龄MZ，DZ间差异无统计学意义，组内相关系数MZ>DZ，偶内均方MZDZ，月经初潮的遗传指数最高，为0.71;乳房和阴毛发育的遗传指数分别为0.34，0.45，见表2。
表2 女性MZ和DZ月经初潮、性征发育一致性及遗传指数比较(略)
2.2.3 月经初潮年龄遗传度估计 月经初潮年龄遗传度估计最佳模型为独特环境方差模型，月经初潮年龄遗传度为0.78。见表3。
表3 月经初潮年龄遗传度估计模型拟合结果(略)
注: ()内数字为95%可信区间。
3 讨论
性发育是青春期体格突增之外的又一大重要特征。该研究选择女性青春期最具标志性的月经初潮、乳房发育、阴毛发育作为反映女性性功能和第二性征发育的指标，乳房、阴毛发育水平、月经初潮发生情况单卵双生子的一致率均高于二卵双生子，遗传指数分别为0.34，0.45和0.71。可见月经初潮的发生受遗传因素的作用较大，而乳房、阴毛发育水平在表达时间顺序上则受环境因素的作用较大。
月经初潮年龄也是评价女性青春期性发育的一项重要指标。Towne等利用家族研究数据获得女性月经初潮年龄遗传度为(0.49±0.13)(95%可信限:0.24～0.73) [5] 。认为发达国家女孩月经初潮年龄约有50%归因于遗传因素的作用。本研究月经初潮年龄组内相关系数单卵双生子显著高于二卵双生子(0.92vs0.50)，遗传度为0.78，高于上述研究，可能与研究方法和研究样本不同有关，提示女性月经初潮年龄主要受遗传因素控制。
4 参考文献
[1] 季成叶，林梅.月经初潮对女孩体格发育和体型分布的影响.人类学学报，1998，17(1):50-57.
[2] 李红娟，季成叶，杨业鹏，等.女性青春期血清游离IGF-1水平变化的双生子研究.卫生研究，2005，34(1):76-78.
[3] MARSHALL WA，TANNER JM.Variations in the pattern of pubertal changes in girls.Arch Dis Chil，1969，44:291-303.
[4] LI HJ，JI CY，WANG W，et al.A twin study for serum leptin，soluble leptin reeceptor and free insulin-like growth factor-1in pubertal girls.J Clin Endocrinol Metab，2005，90(6):3659-3664.
[5] TOWNE B，CZERWINSKI SA，DEMERATH EW，et al.Heritability of age at menarche in girls from the fels longitudinal study.Am J Phys Anthropol，2005，128(1):210-219.
【课题项目】 国家自然科学基金项目(C030104-30371223)。
【作者单位】 北京体育大学运动人体科学学院，北京 100084;北京大学医学部儿少卫生研究所。
http://www.100md.com/html/paper/1000-9817/2006/10/34.htm
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