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 钟慧军 刘军红 彭亮 朱永生 党洁 霍正浩 宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室;宁夏大学生命科学院生理教研室;

 【摘要】目的:探讨多巴胺D4受体(Dopamine D4 receptor,DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与精神分裂症是否存在相关性。方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例,健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因启动子区-521C/T、-616C/G和-1240L/S3个功能位点的基因型,采用Haplo View 4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果:DRD4基因-1240L/S的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症与正常对照组存在显著性差异(p0.05)。DRD4基因启动子区-521C/T和-616C/G位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学差异(p0.05)。结论:DRD4基因-1240L/S多态性与精神分裂症相关联,携带有-1240L/S多态性位点L等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

 【关键词】 多巴胺D受体启动子 精神分裂症 多态性

 【基金】宁夏自然科学基金(NZ1087)

 【分类号】R749.3

 前言精神分裂症是一种以基本个性改变,思维、情感和行为的分裂、精神活动与环境不协调为主要特征的精神疾患[1]。在全世界范围内精神分裂症的终生患病率接近1%[2]。精神分裂症不仅给患者本人造成终身的痛苦,而且给家庭和社会造成长期沉重的负担。家系、双生子等研究表明,精神
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  前言

 精神分裂症是一种以基本个性改变，思维、情感和行为的分裂、精神活动与环境不协调为主要特征的精神疾患。在全世界范围内精神分裂症的终生患病率接近1%。精神分裂症不仅给患者本人造成终身的痛苦，而且给家庭和社会造成长期沉重的负担。家系、双生子等研究表明，精神分裂症的遗传度高达80%。因此，确定精神分裂症的病因，在基因水平上探索精神分裂症的发病机制具有非常重要的意义。