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 卢天兰 赵振国 阮燕燕 岳伟华 张岱 北京大学精神卫生研究所 卫生部精神卫生学重点实验室;

 【摘要】目的:探讨表皮生长因子4(ERBB4)基因多态性与精神分裂症及发病年龄的遗传关联。方法:应用病例对照遗传关联研究设计,采用TaqMan技术检测方法,检测并分析768例精神分裂症患者和813例年龄、性别、民族匹配的正常对照者中ERBB4基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症及发病年龄的关联。结果:ERBB4基因的4个SNPs多态性位点与精神分裂症显著关联(rs1851185,CT,x2=4.37,P=0.036;rs6435689,CT,x2=6.772,P=0.009;rs11887531,CT,x2=6.876,P=0.008;rs12468336,CT,χ2=6.443,P=0.011)与精神分裂症关联,由rs11887531-rs12468336-rs16847823组成的单体型CCC与精神分裂症关联(x2=7.519,P=0.006),并与精神分裂症发病年龄关联(CCC携带者20.17±3.87岁,非CCC携带者23.01±4.85岁,t=2.98,P=0.032)。结论:ERBB4基因多态性可能与精神分裂症发病机制关联。

 【关键词】 精神分裂症 ERBB基因 关联研究

 【基金】国家自然科学基金资助项目(30870896) 国家高技术研究发展(863)计划(2008AA02Z401)

 【分类号】R749.3

 前言精神分裂症(schizophrenia)的患病率约占全世界人口的1%。目前该病的病因和发病机制尚未阐明,但推测与遗传因素有密切关系。研究表明,神经调节素1(Neuregulin1,NRG1)-人表皮生长因子受体4(ErbB4)信号通路功能异常与精神分裂症的发病有关,该信号系统损伤后会增加精神分裂
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  前言

 精神分裂症(schizophrenia)的患病率约占全世界人口的1%。目前该病的病因和发病机制尚未阐明，但推测与遗传因素有密切关系。研究表明，神经调节素I(Neuregulin 1，NRGl)一人表皮生长因子受体4(ErbB4)信号通路功能异常与精神分裂症的发病有关，该信号系统损伤后会增加精神分裂症的易感性。