常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：

A～G成 染色体组;

1～22 常染色体序号;

X，Y 性染色体;

/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;

+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;

? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;

： 表示断裂;

∷ 断裂和连接;

; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;

→ 从……到……;

ace 无着丝粒断片;

cen 着丝粒;

chi 异源嵌合体;

ct 染色单体;

del 缺失;

der 衍生染色体;

dic 双着丝粒;

dup 重复;

end 内复制;

g 裂隙;

h 次缢痕;

i 等臂染色体;

ins 插入;

inv 倒位;

inv ins 倒位插入;

inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;

mar 标记染色体;

mat 来自母亲;

mos 嵌合体(同源);

P 染色体短臂;

pat 来自父亲;

Ph 费城染色体;

q 染色体长臂;

r 环状染色体;

rcp 相互易位;

rea 重排;

rec 重组染色体;

rob 罗伯逊易位;

s 随体;

sce 姐妹染色体互换;

t 易位;

tan 连续(串联)易位;

ter 末端;

pter 短臂末端;

qter 长臂末端;

tri 三着丝粒。

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异常：
X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等