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解密BNCA1

  5月底的《纽约时报》以美国影星安吉丽娜·茱莉为封面,讲述了她作为一名遗传性乳腺癌基因携带者,在未发生癌变之前,即接受了预防性切除双侧乳腺的事例。

 据文章描述,茱莉有卵巢癌家族史,她的母亲于2007年因卵巢癌去世。她接受了基因检测,结果显示为BRCA1/2阳性,据此判断她患乳腺癌的风险高达87%,而接受切除手术可将风险降至5%,故而作出了以上决定。

 BRCA1/2两种基因的突变属于常染色体显性遗传,但并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带这种突变的人有很高的癌症易感性。美国的一份资料显示,在3亿多的美国人中,约2.5万~5万人携带有该突变基因 ......
 百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1674-3989/2013/11/30.htm
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