当前位置: 首页 期刊 《中外医疗》 202029 编号：13798521 产前诊断胎儿骨骼畸形FGFR3合并FLNB基因突变1例及文献学习(1) http://www.100md.com 2020年10月15日 《中外医疗》 202029 产前诊断胎儿骨骼畸形FGFR3合并FLNB基因突变1例及文献学习,软骨发育不全,成骨不全症I型,FGFR3基因   [摘要] 目的 分析胎儿软骨发育不全的超声、放射线表现及基因检测，提高胎儿软骨发育不全的产前诊断，研究基因-表型关系，为临床遗传咨询提供指导。方法 分析该院2018年收治的1例胎儿骨骼发育异常的病例，同时进行相关文献学习。结果 ①超声提示胎儿BPD及HC大于相应孕周2SD，FL及HL均小于相应孕周4SD以上，前额饱满，羊水过多。②胎儿染色体正常，胎儿全外显子基因检出 FGFR3 基因致病性突变及FLNB 基因杂合变异。③引产胎儿放射线检查提示前额饱满、头颅较大、四肢短小、胸廓狭窄。结论 通过超聲检查、放射线检查、染色体及全外显子测序，诊断1例ACH病例，检出FLNB基因新发位点突变，不排除为AO1的发病位点，为骨骼发育不良的基因谱提供借鉴，为临床遗传咨询提供指导。

 [关键词] 产前诊断;软骨发育不全;成骨不全症I型;FGFR3基因;FLNB基因

 [中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2020)10(b)-0043-03

 [Abstract] Objective To analyze the ultrasound ...... 第 1 2 3 页 下一页
 百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1674-0742/2020/29/13.htm
您现在查看是摘要页，全文长 3135 字符。