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4 骨骼异常
21-三体综合征患儿的主要特征包括身材矮小，可推断患儿胎儿时期即出现四肢较正常胎儿短小的症状，因此长骨短小可被作为染色体异常的主要特征，与躯干骨比较比例失调。测量孕中期胎儿的股骨长(FL)、肱骨长(HL)，综合计算所得结果能够作为判定21-三体综合征筛查的指标之一[16]。叶伟萍等[17]测量患儿双顶径(BPD)和股骨(FL)长度，并计算BPD/FL比值。李洁等[2]对育龄期妇女进行中期筛查，筛查胎儿结构的异常，观察21-三体综合征的相关异常征象，发现包括心脏畸形的多种超声征象或超声软指标，并建议要联合母亲血清检查，有助于疾病的诊断。
5 胃肠道异常
胎儿肠道回声强度类似或强于周围骨组织，也可出现于正常胎儿，所以仅发现肠道回声增强，不能判断染色非整数倍数异常，当合并其他结构异常时检出率较高，主要类型为21-三体综合征，单项十二指肠闭锁非整数倍体检出率为38%，而合并其他异常时检出率达64%，主要类型为21-三体综合征[18]。黄立里[19]通过对1例胎儿肠道回声增强表现分析其原因，可能与肠道的蠕动迟缓，或胎粪内液体成分流动缓慢、消化道缺血或吞咽血性羊水有关，并通过羊膜穿刺证实为21-三体综合征。
唐氏综合症的检查一般分为早期及中期筛查，可判断胎儿在宫内的生长发育情况，观察胎儿发育是否存在畸形，B超监测在孕早、中期诊断21-三体综合征方面具有不可忽视的作用，临床多采用血清标记筛选，如结合超声可作为产前检查先天性胎儿异常或畸形具有非常重要的意义[20]。近年来，医疗技术水平不断提高，也推动了三维超声的发展，借助超声便能够对胎儿在母体中的发育有一个更为详细的观察和了解，例如胎儿面部以及肢体等[21]，所以能够及时发现其身体发育情况是否出现了异常 ......
http://www.100md.com/html/paper/1674-6805/2014/19/89-1.htm
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