【摘要】 目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用(RCR+膜杂交法)检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果：轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、>3倍、2～3倍；约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论：地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。

 【关键词】 地中海贫血； G6PD缺乏症； G6PD活性

 中图分类号 R556.9 文献标识码 A 文章编号 1674-6805(2015)3-0009-02

 Thalassemia and G6PD Deficiency Experiment Exploring Merger Disease G6PD Activity/AO Dong ...... 第 1 2 页 下一页
 百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1674-6805/2015/03/05.htm
您现在查看是摘要页，全文长 3228 字符。