2.3 脂肪酸β氧化障碍

 本研究中脂肪酸β氧化障碍只有1例是肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(carnitine palmitoyltransferase Ⅱ deficiency，CPTⅡ)，患儿临床表现为反复发作低酮性低血糖、惊厥、肝大、心率失常，随得到早期治疗，但患儿死于肝功能衰竭。

 3 讨论

 本研究中最常见的遗传代谢性疾病是苯丙酮尿症，根据我国1985-2011年3500万各地新生儿筛查数据显示，PKU平均发病率为1/10 397万[5]。PKU患儿主要治疗方法是低或无苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)饮食治疗，患儿确诊后，应暂停天然饮食(如母乳)，但切勿断奶 ...... 上一页 第 1 2 页
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