当前位置: 首页 期刊 《中外医学研究》 2019年第20期 编号：13419086 1例Costello综合征HRAS基因新发突变病例报道及文献学习(1) http://www.100md.com 2019年7月15日 《中外医学研究》 2019年第20期 1例Costello综合征HRAS基因新发突变病例报道及文献学习,HRAS基因杂合突变,p.G12S,癌症易感性   【摘要】 目的：报道1例HRAS基因新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)的Costello综合征患儿，结合文献学习该病的病因、临床表现、诊断及治疗。方法：采集患儿病史并观察患儿的特殊面貌，取患儿及其父母外周血行高精度临床外显PLUS的检测分析，且在Pubmed上检索Costello综合征病因、临床表现、诊断及治疗方法。结果：患儿有喂养困难病史，并有鼻梁低平、稀疏或卷曲的头发、耳位低等特殊面容，并且临床外显PLUS检测结果示患儿HRAS基因存在新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)，同时测序数据显示患儿父母未携带此突变，此突变为新发突变。结论：根据临床表型，结合HRAS基因突变分析结果，该患儿可确诊Costello综合征。临床上如发现有不明原因的喂养困难，且有特殊面貌的患儿，均应注意有无Costello综合征可能，该病需依靠基因分析进行确诊。

 【关键词】 Costello综合征; HRAS基因杂合突变; p.G12S; 癌症易感性

 doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2019.20.083 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2019)20-0-02

 Costello综合征(Costello syndrome ...... 第 1 2 页 下一页
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