当前位置: 首页 期刊 《中外医学研究》 2019年第13期 编号：13379667 产前诊断检测技术的新进展(1) http://www.100md.com 2019年5月5日 《中外医学研究》 2019年第13期 产前诊断检测技术的新进展,染色体核型分析,基因测序   【摘要】 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，是防控出生缺陷及提高人口素质的主要手段。产前诊断实验室检测方法多样，从20世纪60年代的染色体核型分析发展到现在的基因测序技术，各种产前诊断实验室检测技术各有优缺点。现就产前诊断实验室检测技术的进展及各产前诊断实验室检测技术的特点展开综述。

 【关键词】 产前诊断; 染色体核型分析; 基因测序

 doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2019.13.084 文献标识码 A 文章编号 1674-6805(2019)13-0-04

 近年来随着高龄妊娠人数和环境污染的增加，出生缺陷的发生率在逐年上升。产前诊断可以有效地预防出生缺陷的发生，所以产前诊断越来越受到社会各界的重视。产前诊断技术是为了尽量控制出生缺陷，而通过各种方法检测胎儿出生前患某种遗传性疾病或先天畸形与否。产前诊断实验室检测技术主要包括：(1)染色体核型分析;(2)分子细胞遗传学分析技术：荧光原位杂交(FISH)、微阵列芯片杂交技术等;(3)PCR;(4)多重连接依赖式探针扩增;(5)基因测序技术：一代测序、二代测序、三代测序、正在研究的四代测序技术等 ...... 第 1 2 3 页 下一页
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