近年来，越来越多的小片段缺失型β地贫不断被发现。例如Shang等[14]在中国人群中发现了2个在β珠蛋白基因上存在小片段缺失合并常见点突变的基因型家系，这些小片段缺失位于β珠蛋白基因的外显子上。通过基因测序技术发现A家系先证者的基因型为CD89-93(-14bp)/-28(A>G)，先证者临床表现为中度小细胞性贫血、脸色苍白、无脾肿大、无骨骼发育异常，仅输过2次血，属于中间型β地贫。通过基因测序技术发现B家系先证者的基因型为CD54-58(-13bp)/IVS-2-654(C>T)，先证者临床表现为轻度黄疸、无脾肿大，其血红蛋白平均值约8 g/dl，仅3岁时输血1次，属于轻度中间型β地贫，先证者的母亲当时处于怀孕状态要求行产前诊断，检查结果证实胎儿基因型与先证者相同，要求终止妊娠。2015年Hamid等[15]在3个不相关家庭中发现4位β珠蛋白基因上的290 bp缺失(c.-176_92+25del)的患者，其中3位是290 bp缺失的携带者，1位是含290 bp缺失的双重杂合子(290-bp deletion/-88C>A) ...... 上一页 第 1 2 3 页 下一页
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