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  蓝巩膜属先天发育异常，又名骨脆综合征，临床罕见，是一种常染色体显性遗传的家族性疾病。典型病例具有蓝色巩膜、骨骼脆弱、耳聋三大症状。由于先天性巩膜透明度增加，使巩膜外观呈均匀蓝色或蓝灰色。患儿出生后即发现巩膜成蓝灰色，并且多次发生四肢骨折，均非强力所致，与患儿骨质发育不良有明显关系。本例患儿虽无耳聋表现但具有两大典型症状，符合本病诊断。