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  产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用影像学、生物化学、分子生物学及细胞遗传学等检测手段，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。产前诊断最常用于遗传性疾病和先天性畸形，可在妊娠早、中、晚期分别进行，但对遗传性疾病的诊断应尽早进行，故大多在妊娠早、中期进行。