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先天性肌强直4族报告(临床论坛)

  资料与方法

 例1患者,女,40岁。于25年前(15岁)始渐行性动作笨拙,未引起注意。后来陆续出现久坐后不能立即站起,静立后不能立即起步,握拳后不能立即松手,咀嚼第一口张口困难。上述症状在寒冷的环境中加重,在夏季或温暖的环境中,或反复运动后减轻。患者生育1男1女,其子于去年(16岁)也逐渐出现相同症状,但不影响生活和劳动,病情进展缓慢。查体:一般情况良好。颅神经阴性,四肢肌里力正常,反射对称(++)。久坐后站立、久立后起步、蹲下起来等动作缓慢。叩击双上肢时可见肌球,四肢用力时肌肉呈粗条、块状改变,坚硬,其中间呈凹陷。肌电图显示典型肌强直电位。

 例2患者,男,22岁,学生。于2年前(20岁)开始,进行性动作缓慢 ......
 百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1007-614X/2008/04/25.htm
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