珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率为高,在北方较为少见。
病因和发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别有其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成相应肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,最终导致异常血红蛋白合成。异常血红蛋白的氧亲合力高,导致患者组织缺氧,甚至引起胎儿水肿综合征。此外,异常血红蛋白尚可形成包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,此类红细胞或在骨髓内大量被破坏而导致“无效造血”;或在通过微循环时被破坏而发生血管外溶血;或影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上种种原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。
临床表现
通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见 ......
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