摘要 目的：了解新疆昌吉地区新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法：选择2010年4月-2013年12月出生的15427例活产儿进行新生儿疾病筛查，每例标本同时进行先天性甲状腺功能低下(cH)和苯丙酮尿症(PKU)2种疾病的筛查。结果：3年来昌吉地区的新生儿疾病筛查率75.1%，确诊先天性甲状腺功能低下12例，发病率O.07%；苯丙酮尿症惠儿15例，发病率0.097%。结论：需要进一步提高新生儿疾病的筛查率，医务人员要严格按规范实施，做到早发现、早治疗，减少对患儿的影响。

 关键词 新生儿疾病筛查：甲状腺功能低下：苯丙酮尿症

 新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些在产前无法做出诊断的，具有一定危害性和遗传性的先天性疾病的快速筛查。因为患有这类遗传代谢病的新生儿在刚出生时并没有异常症状 ......
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