摘要 目的：探讨孕中期进行唐氏综合征筛查在产前诊断中的价值。方法：对1620例孕妇测定孕中期血清标志物甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素含量，再采用唐氏综合征筛查相关的风险评估软件计算风险值，得出阳性率。结果：高风险率占筛查总数5.0%，羊水穿刺诊断异常检出率100%。结论：孕中期通过唐氏综合征筛查进行产前筛查风险分析，可有效提高产前诊断的异常检出率，作为预测异常胎儿的有效指标。结合羊水穿刺等产前诊断技术和方法，对预防、减少先天缺陷儿有重要临床应用价值。

 关键词 唐氏筛查；产前诊断；孕中期

 目前医学界对唐氏综合征缺乏有效预防及治疗方法，主要采取产前筛查及产前诊断术，以降低缺陷儿的出生率，增强人口整体素质，作为一种减轻家庭和社会负担的手段。对筛选出的高危孕妇进行产前诊断可有效提高检出率并避免造成医疗资源的浪费。目前研究报道称对血清中AFP、β-HCG及游离雌三醇含量测定可确定高危类孕妇并对其进行风险咨询评估后做产前诊断 ......
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