摘要 文章就Lynch综合征子宫内膜癌的诊断标准、遗传分子学研究，及筛查策略及防治方面的相关文献进行综述，旨在探讨Lynch综合征子宫内膜癌的研究进展，为临床诊断和治疗提供依据。

 关键词 Lynch综合征；子宫内膜癌；结直肠癌；MMR基因突变

 Lvnch综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC)。属常染色体显性遗传性疾病，由DNA错配修复(MMR)基因突变引起。Lvnch综合征根据有无肠外肿瘤分为Ⅰ型(无肠外肿瘤)和Ⅱ型(有肠外肿瘤)，Ⅰ型仅表现为结直肠癌；Ⅱ型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见有子宫内膜癌和卵巢癌。在某些Lvnch综合征Ⅱ型患者的家族中还有其他恶性肿瘤的发生，如输尿管和肾盂的移行细胞癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。子宫内膜癌占女性全身恶性肿瘤的7%，其中2%～3%是Lynch综合征相关性子宫内膜癌。Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病，由DNA错配修复(MMR)基因的种系突变所致，使MMR基因沉默，失去纠正DNA复制错误的功能，继而出现基因组DNA微卫星序列发生长度变化，表现为微卫星不稳定性(MSI)，影响正常细胞的增殖调控，产生遗传不稳定性，造成广泛的肿瘤易感性，从而促进肿瘤的形成。Lvnch综合征家系中的女性成员终生患子宫内膜癌的风险60%，患结直肠癌的风险54%t3～。随着基因检测技术的进步，对MMR基因突变携带者患子宫内膜癌的风险评估也越来越准确，hMLH1、hMSH2、hMSH6和hPSM2基因突变携带者患子宫内膜癌的风险分别为35%～40%、29%～40%、17%～44%和12%～19% ......
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