摘要 目的：探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的价值。方法：收治孕妇8 500例，均给予唐氏筛查，对风险率进行计算，针对高风险孕妇给予羊膜腔穿刺和羊水细胞培养核型分析。结果：唐氏筛查阳性率6.98%；三体高风险阳性率0.98%；神经管缺陷高风险阳性率2.04%。结论：采用唐氏筛查能对不良妊娠和异常胎儿进行有效预测，是产前诊断的一个主要环节，是开展羊膜腔穿刺的主要依据之一，在产前诊断中羊水细胞染色体核型分析的作用非常重要。

 关键词 孕中期；唐氏筛查；产前诊断；预防；出生缺陷

 唐氏综合征又称先天愚型，作为一种严重出血缺陷，其表现主要为结构畸形、智力严重低下等。本研究主要分析了孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值，具体情况如下。

 资料与方法

 2014年3月-2017年3月收治孕妇8 500例，年龄21～43岁，平均(31.3±2.4)岁；孕周16～20周。全部孕妇均进行唐氏筛查，不良孕产史、高龄和筛查高风险的孕妇在16～20周接受羊膜腔穿刺检查，羊水培养后给予羊水细胞染色体核型分析。未接受羊膜腔穿刺检查孕妇 ......
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