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论文下载:中国人群5,10—亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性

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 参见附件(3760KB,3页)。

  非综合征性唇腭裂(NSCL/P)是指不伴发其他系统器官畸形的,不包含在综合征之内的唇裂(CLO)、唇裂合并腭裂(CLP)或单纯腭裂(CPO)的一类疾病的总称。相对于综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂,NSCL/P的病因尚不明确。目前,科研人员运用全基因扫描和候选基因筛选的方法已寻找出多个与NSCL/P有关的候选基因和突变位点,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因就是其中研究较多的一个。
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