文章编号: 1672-3783(2010)-05-0012-02

 【摘 要】目的 探讨胎儿染色体核型的异常改变与产前诊断指征的关系。方法 应用羊水或脐血细胞培养,染色体G显代技术,分析238例有产前诊断指征的中、晚期孕妇染色体核型,比较各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果 在参与产前诊断的238例孕妇中,DS高风险120例,不良孕产史45例,高龄孕妇35例,畸形胎儿25例,父母染色体异常10例,其他3例,分别占总例数的50.42%、18.91%、l4.71%、10.50%、4.20%、1.23%,238例孕妇中17例有胎儿染色体核型异常,异常检出率为7.14%(17/238),按胎儿染色体核型异常检出的例数排位,依次为畸形胎儿7例、DS高风险4例、高龄孕妇2例、生育畸形儿史2例、父母染色体异常1例、其他1例,分别占染色体核型异常检出总例数的41.18%、23.53%、11.76%、11.76%、5.88%和 5.88%。结论 DS高风险孕妇据参检人数的首位,但其染色体异常检出率较畸形胎儿染色体异常检出率明显减低,畸形胎儿染色体异常检出率据各类产前诊断指征的首位。 【关键词】染色体;产前诊断;核型分析

 染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传疾病,是影响人类健康发展的天敌,它可导致早孕流产、中晚孕死胎及分娩过程中窒息与死亡 ......
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