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[摘要] 目的 分析国人颅内海绵状血管瘤(ICCA)CCMl基因8号外显子基因突变的情况。方法 收集21例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增8号外显子后直接测序，并与CenBank比较。结果 1例ICC，A患者8号外显子在相当于CCMl基因第704、705位碱基G和A之间插入碱基T(704imT)，产生移码效应，使得编码的KRITl蛋白氨基酸序列在第246位出现终止密码子TAA，肽链合成提前终止。其余检测均无异常。结论 国人ICCA患者8号外显子存在CCMl基因的突变，新发现的8号外显子704insT插入突变导致编码的KRITl蛋白功能缺失，与ICCA发病有关。
[关键词] 海绵状血管瘤；CCMl基因；基因突变
[中国图书馆分类法分类号] R 743.7
http://www.100md.com/html/paper/0257-8131/2005/03/07.htm
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