【摘 要】方法 按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，对2012年7月至2014年10月期间在我院出生的新生儿，进行新生儿遗传性疾病筛查。新生儿出生72小时后，在充分哺乳不少于8次的前提下，采集足跟内、外侧缘部位血，用滤纸片取3个血斑进行筛查。共筛查3925人，查出阳性确诊患儿65人，阳性检出率为17‰。结论 通过新生儿遗传性疾病筛查能早期发现有病儿童，对疾病的早期诊断、早期治疗起到了关键作用，通过治疗可以减少残疾儿童的发生，减少患儿的痛苦，减轻家庭和社会的经济负担，有利于提高人民的健康水平，提高人口素质。
代谢性疾病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。我科通过开展新生儿遗传性疾病的筛查，尽早发现有遗传性疾病的患儿，对患儿遗传性疾病的早期诊断、早期治疗起到了积极的作用。
1资料和方法
1.1一般资料
2012年7月—2014年10月，在我院出生的活产新生儿4238例，在知情自愿的原则下，其中有3925例进行了遗传性疾病的筛查，所筛查的新生儿黄疸指数均正常 ......
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