Costello综合征是一种非常罕见的常染色体显性遗传病，发病率极低，笔者查阅文献，发现目前国内仅有2例报道[1-2]。为加深临床医师对该病的认识，现报道2例经基因测序确诊的Costello综合征患儿的临床特征、基因变异类型、治疗和随诊情况，并结合国内外相关文献进行復习。

 对象与方法

 一、 2例Costello综合征患儿的临床资料收集

 选择2013年1月至2018年12月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊并经基因测序确诊为Costello综合征的2例患儿，收集并分析其病史、体格检查、辅助检查、治疗及随访等资料。

 二、 文献检索

 以“Costello综合征”“科斯特洛综合征” “Costello syndrome”或“HRAS gene”为关键词，在中国知网、万方数据库及PubMed上检索截至2018年12月的相关文献，收集并分析检索到的资料。

 结 果

 一、 2例Costello综合征患儿的病例资料

 1. Costello综合征患儿的一般情况

 病例1为女性患儿，7岁，因“生长发育迟缓7年”于2016年12月10日入我院。患儿自幼体格生长、语言及运动发育迟缓。来诊时身材矮小、智力低下。出生史：第2胎，35+6周顺产出生，出生时体质量3.55 kg。既往史：1岁内多次因“喂养困难、体质量不增、支气管肺炎”就医 ...... 上一页 第 1 2 3 4 页 下一页
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