【摘要】 目的 分析廣东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征，为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析，采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量，使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果 283例HbH病患者中，缺失型HbH病202例(71.38%)，包括132例--SEA/-α3.7和70例--SEA/-α4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%)，分别为7例--SEA/αQSα、 46例--SEA/αWSα和28例--SEA/αCSα。非缺失型HbH病患者(除--SEA/αWSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L ...... 第 1 2 3 页 下一页
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