当前位置: 首页 > 医疗版 > 疾病专题 > 肾脏内科 > 肾病综合征 编号：13474174 激素耐药型肾病综合征儿童与COL4A5基因突变的关系研究(1) http://www.100md.com 2020年6月1日 《新医学》 20206 激素耐药型肾病综合征儿童与COL4A5基因突变的关系研究,糖皮质激素耐药型肾病综合征,脱氧核糖核酸测序,Ⅳ型胶原A5   【摘要】 目的 探讨糖皮质激素(激素)耐药型肾病综合征(SRNS)儿童与Ⅳ型胶原A5(COL4A5)基因突变的关系。方法 选取51例原发性肾病综合征(PNS)患儿，其中经足量激素治疗4周无效的患儿即SRNS 26例，经足量激素治疗4周有效的患儿即激素敏感型NS(SSNS)25例，并选择同期体检的27名健康儿童作对照，采集外周血提取DNA，并进行DNA测序。结果 COL4A5基因突变仅在PNS患儿中检出而在对照组中未检出。51例PNS患儿中，检出COL4A5基因突变16例，其中散发突变和遗传突变各8例。SRNS患儿的COL4A5基因突变检出率为46%，高于SSNS患儿的16%(P 0.05)。结论 COL4A5基因突变和PNS的发生有关 ...... 第 1 2 3 4 页 下一页
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