1 临床资料

 患者，女，21岁，5月龄开始出现癫痫发作，药物控制效果不佳。2岁开始出现鼻翼及面部红色斑丘疹，皮损随年龄增大逐年增多，无自觉症状。2年前发现贫血，未予治疗。此次因间断发热10余天入院。患者自幼发育不佳，智力低下，生活不能自理。12岁月经初潮，5年前无诱因出现闭经。其父面部也可见多发红色斑丘疹，但无癫痫及智力减低，其母体健。查体：嗜睡，神志不清，发育不良，智力低下，重度贫血貌，面部口鼻三角区多发密集红色斑丘疹，左下肺湿啰音，颈软，四肢肌萎缩，肌张力减低，双侧病理征阴性。血常规：白细胞 11.5×109 L-1,血红蛋白 28g·L-1,血小板 75×109 L-1 ......
 百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1671-7562/2007/02/26.htm
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