第1页
 参见附件。

 杨潍嘉 巫玉峰 桂林市妇女儿童医院;

 【摘要】目的:观察对新生儿疾病筛查诊治的甲低病例早期治疗疗效。方法:对出生的新生儿进行甲低和苯丙酮尿症两种遗传代谢病筛查,阳性结果召回复查,复查阳性的病例进一步确诊,确诊的甲低病例按照2010版新筛技术规范治疗,观察其生长发育指标和智力是否正常。结果:36例甲低患者身高、体重、头围等指标均在正常范围,智力也达到同龄儿标准,无1例智力低下者。结论:新生儿疾病筛查应该推广普及,对筛查阳性经进一步确诊的甲低病例早期规范治疗其体格和智力发育可与同龄儿相当。

 【关键词】 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 甲低

 【分类号】R722.1

 先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH)是由于甲状腺缺失、发育不良、异位等因素引起甲状腺激素合成不足所导致的一种疾病,临床表现有智力低下、生长发育迟缓以及生理功能低下。通常在生后3～6个月出现症状[1],如果等到3个月后才治疗,则丧失了最佳治疗时机,其智力和体格发育的
------
  先天性甲状腺功能减低症(简称甲低，CH)是由于甲状腺缺失、发育不良、异位等因素引起甲状腺激素合成不足所导致的一种疾病，临床表现有智力低下、生长发育迟缓以及生理功能低下。通常在生后3～6个月出现症状，如果等到3个月后才治疗，则丧失了最佳治疗时机，其智力和体格发育的损害是不可逆的。桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心(简称：新筛中心)从2009年6月开始承担全市5个城区辖12个县所有接产机构出生的新生儿筛查，主要是对甲低和苯丙酮尿症两种遗传代谢病进行筛查。对筛查阳性患儿召回确诊，确诊为甲低的患儿按照新生儿疾病筛查技术规范(2010版)进行规范性治疗，现将2009年6月至2011年12月确诊的甲低病例治疗情况总结如下。