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èƒ¡é™ çŽ‹å› å¾å‡Œå¿ æ·„åšå¸‚å¼ åº—åŒºå¦‡å¹¼ä¿å¥é™¢å…¬å…±å«ç”ŸåŠžå…¬å®¤;åšå…´åŽ¿æ›¹çŽ‹ä¸å¿ƒå«ç”Ÿé™¢;山东大å¦å…¬å…±å«ç”Ÿå¦é™¢;
ã€æ‘˜è¦ã€‘目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)å‘病率,探讨干预措施,为实施一级预防æä¾›ä¾æ®ã€‚æ–¹æ³•åˆ†æžæ·„åšå¸‚2001å¹´1月—2010å¹´12æœˆæ–°ç”Ÿå„¿ç–¾ç—…ç›æŸ¥ç»“æžœ,对所有活产新生儿按照å«ç”Ÿéƒ¨ã€Šæ–°ç”Ÿå„¿ç–¾ç—…ç›æŸ¥è§„范》采血,逿·„åšå¸‚妇幼ä¿å¥é™¢ç›æŸ¥ä¸å¿ƒç»Ÿä¸€æ£€æµ‹ã€‚结果 10å¹´ç›æŸ¥æ´»äº§æ–°ç”Ÿå„¿421 446人,确诊CHå’ŒPKUå…±182例。其ä¸,CH 121例,å‘病率0.29‰;PKU 61例,å‘病率0.14â€°ã€‚ç»“è®ºæ–°ç”Ÿå„¿ç–¾ç—…ç›æŸ¥å¯¹å‡å°‘出生缺陷和æé«˜äººå£ç´ 质具有深远æ„义。
ã€å…³é”®è¯ã€‘ 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 新生儿 ç–¾ç—…ç›æŸ¥
ã€åˆ†ç±»å·ã€‘R722.1
æ–°ç”Ÿå„¿ç–¾ç—…ç›æŸ¥æ˜¯æŒ‡åœ¨æ–°ç”Ÿå„¿æœŸå¯¹ä¸¥é‡å±å®³æ–°ç”Ÿå„¿å¥åº·çš„先天性ã€é—ä¼ æ€§ç–¾ç—…å®žè¡Œä¸“é¡¹æ£€æŸ¥,å¹¶æä¾›æ—©æœŸè¯Šæ–和治疗的æ¯å©´ä¿å¥æŠ€æœ¯,是一项社会群体性系统工程,包括血片采集ã€é€æ£€ã€å®žéªŒå®¤æ£€æµ‹ã€é˜³æ€§ç—…例确诊和治疗ç‰[1-2]。淄åšå¸‚自2000å¹´5æœˆå¼€å§‹å®žè¡Œæ–°ç”Ÿå„¿ç–¾ç—…ç›æŸ¥,2001å¹´1月—201
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æ–°ç”Ÿå„¿ç–¾ç—…ç›æŸ¥æ˜¯æŒ‡åœ¨æ–°ç”Ÿå„¿æœŸå¯¹ä¸¥é‡å±å®³æ–°ç”Ÿå„¿å¥åº·çš„先天性ã€é—ä¼ æ€§ç–¾ç—…å®žè¡Œä¸“é¡¹æ£€æŸ¥ï¼Œå¹¶æä¾›æ—©æœŸè¯Šæ–和治疗的æ¯å©´ä¿å¥æŠ€æœ¯ï¼Œæ˜¯ä¸€é¡¹ç¤¼ä¼šç¾¤ä½“性系统工程,包括血片采集ã€é€æ£€ã€å®žéªŒå®¤æ£€æµ‹ã€é˜³æ€§ç—…例确诊和治疗ç‰ã€‚æ·„åšå¸‚自2000å¹´5æœˆå¼€å§‹å®žè¡Œæ–°ç”Ÿå„¿ç–¾ç—…ç›æŸ¥ï¼Œ2001å¹´1月-2010å¹´12月主è¦å¯¹CHå’ŒPKU两ç§é—ä¼ æ€§ä»£è°¢æ€§ç–¾ç—…è¿›è¡Œç›æŸ¥ï¼ŒçŽ°å°†ç»“æžœåˆ†æžå¦‚下。
