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樊孝煌 陈伟华 广东省汕头市澄海区人民医院放射科 广东省汕头市澄海区人民医院放射科
【摘要】目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因。方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征。结果8例均为连隐性遗传,累及男性,小年龄组为短躯干型侏儒,大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒,X线表现以脊柱“三凹状骨中骨”及倒“U”髂骨翼骨性改变为特征。结论临床诊断应与Scheaermann及Morquio氏病等鉴别。
【关键词】 脊柱骨骺发育不良 晚发型
【分类号】R816.8
晚发型脊柱骨骺发育不良为连隐性遗传性疾病,国内报道不多,其发病率低,约为0.1~0.4/10万,是一种较少见的骨发育不良[1,2],本文病例系广东及江西各一组,每个家族四兄弟发病,较为罕见。江西小年龄组(6~10岁发病)均出现髂骨翼增原及股骨头无菌坏死;广东大年龄组(12~14岁发病)均
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[摘要] 目的 通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例，探讨其发病的原因。方法 分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征。结果 8例均为连隐性遗传，累及男性，小年龄组为短躯干型侏儒，大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒，X线表现以脊柱“三凹状骨中骨”及倒“U”髂骨翼骨性改变为特征。结论 临床诊断应与Scheaermann及Morquio氏病等鉴别。
[关键词] 脊柱骨骺发育不良；晚发型
文章编号：1003—1383(2005)03—0266—02
中图分类号：R 681.1
文献标识码：A
http://www.100md.com/html/paper/1003-1383/2005/03/27.htm
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