[摘要]目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)联合超声心动图对诊断22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的临床价值。方法 于2013年1月~2014年12月选择62名具有高危妊娠指征的孕妇,应用FISH技术检测22q 11.2微缺失,并以超声心动图明确诊断。结果FISH检出5例22q 11.2微缺失,超声心动图检查结果3例为法洛四联症,2例为室间隔缺损。57例无22q 11.2微缺失的胎儿超声心动图检查结果三尖瓣轻度反流2例、肺动脉狭窄2例、动脉导管未闭1例。22q 11.2微缺失组与无微缺失组胎儿超声心动图表现异常率分别为100.00%和8.77%,差异有统计学意义(χ2=28.28,P 第 1 2 3 页 下一页
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