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遗传咨询可减少遗传性耳聋的发生与延续(封面报道)

  我国现有聋哑残疾者约2780万人,其中三分之二耳聋由遗传引起。遗传性耳聋是新生儿健康的重大威胁之一。解放军耳鼻咽喉研究所所长、解放军总医院第一医学中心王秋菊教授在3月24日于北京举行的“第十一届检验医学论坛”上,系统介绍了遗传性耳聋的发现历史和近年来相关遗传学研究进展。王秋菊教授强调,遗传咨询对指导聋病三级预防,减少或阻断遗传性耳聋的发生与延续具有重大意义。

 六种耳聋遗传方式

 王秋菊教授首先介绍说,人类对遗传性耳聋的认识已有500多年历史。16世纪,Schenck描述了一个父母听力正常,但多个子女均为先天性重度耳聋患者的家庭。到了17世纪的1621年,由于当时缺乏有效的遗传性耳聋干预手段,罗马宗教医师提出:“为了全体国民的利益,聋、哑疾病患者应禁绝婚嫁,因为事实表明,他们的子女会患有同样疾病。”从19世纪起,人们开始逐渐认识到耳聋是一种遗传性疾病。1864年法国医生皮埃尔·梅尼埃指出,近亲结婚是先天性聋哑的原因之一。1882年,耳科学创始人Adam Politzer进一步明确指出,造成先天性耳聋最常见的原因是遗传,包括来自父母的直接传递,来自祖先的间接传递,以及有血缘关系的亲属之间婚姻中的传递 ...... 第 1 2 页 下一页
 百拇医药网 http://www.100md.com/html/paper/1674-4721/2019/14/74.htm
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