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 张虹 静方 鲁冯洋 安徽省临泉县计划生育服务站妇产科;安徽省临泉县医院妇产科;安徽省临泉县医院检验科;

 【摘要】目的分析于怀孕中期检测母血清甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法给予行产前检查的3023例孕中期(14~20周)妇女血清甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇检测,使用Prisca 4.0产前危险评估软件进行分析计算,筛查出高危孕妇并抽取高危孕妇外周血液以提取胎儿DNA来进一步明确诊断。结果试验中筛查出172例高危孕妇,经过染色体核型分析确诊唐氏综合征胎儿4例,18三体综合征胎儿2例,XXY体胎儿1例,唐氏综合征患儿的检出率为100%。结论检测孕中期母血清AFP、HCG、uE3是预防唐氏综合征患儿出生的有效手段,应当推广使用。

 【关键词】 产前筛查 孕中期 血清标志物 唐氏综合征

 【分类号】R714.5

 随着社会的不断发展女性工作愈加繁忙,致使高龄产妇不断增多,而孕妇接受的外界不良刺激也激增,胎儿出现染色体异常的比率就明显增加[1]。唐氏综合征(down'ssyndrome)又叫做21三体综合征、先天愚型,是最常见的染色体非整倍体疾病。患儿有严重的先天性智力障碍并伴有各种先天畸
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