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腓骨肌èŽç¼©ç—‡å¯¼è‡´å‘¼å¸è¡°ç«­1例

当å‰ä½ç½®: 首页 期刊 《中国实用医è¯ã€‹ 2016年第24期 ç¼–å·ï¼š12954960 腓骨肌èŽç¼©ç—‡å¯¼è‡´å‘¼å¸è¡°ç«­1例 http://www.100md.com 2016å¹´8月25æ—¥ 《中国实用医è¯ã€‹ 2016年第24期 格林-巴利综åˆå¾   ã€æ‘˜è¦ã€‘ 腓骨肌èŽç¼©ç—‡(CMT)亦称为é—传性è¿åŠ¨æ„Ÿè§‰ç¥žç»ç—…(HMSN), 具有明显的é—传异质性, 临床表现为四肢远端进行性的肌无力和èŽç¼©ä¼´æ„Ÿè§‰éšœç¢ã€‚主è¦ç‰¹å¾æ˜¯å‘病年龄早, 常在儿童期起病, 神ç»ä¼ å¯¼é€Ÿåº¦å‡æ…¢ï¼Œ å‘¨å›´ç¥žç»æœ‰é«“纤维髓鞘脱失或å‡å°‘。éšç€åˆ†å­é—传学的进展, å‘现多个疾病基因ä½ç‚¹ã€‚此病在呼å¸ç³»ç»Ÿçš„表现较少, 如累åŠå‘¼å¸è‚Œè¯Šæ–­å›°éš¾ï¼Œ 易误诊。

 ã€å…³é”®è¯ã€‘ 腓骨肌èŽç¼©ç—‡ï¼›å‘¼å¸è¡°ç«­ï¼›æ ¼æž—-巴利综åˆå¾

 DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.24.159

 1 临床资料

 æ‚£è€…, 男, 68å²ã€‚以“åå¤å’³å—½ã€å’³ç—°ã€æ´»åЍåŽèƒ¸é—·ã€æ°”短6年, å†å‘加é‡ä¼´åŒä¸‹è‚¢æ°´è‚¿3个月â€ä¸ºä¸»è¯‰ï¼Œ 于2013å¹´9月9æ—¥å…¥ä½æœ¬é™¢ã€‚6å¹´æ¥åå¤å‡ºçްå—凉åŽå’³å—½ã€å’³ç—°ï¼Œ 呈中等é‡ç™½è‰²ç²˜ç—°ï¼Œ 并逿­¥å‡ºçŽ°æ´»åŠ¨åŽæ°”短, 曾诊断“慢性阻塞性肺疾病åŠè‚ºéƒ¨æ„ŸæŸ“â€åå¤ä½é™¢æ²»ç–—, ç»æŠ—æ„ŸæŸ“åŠæ‰©å¼ æ°”é“ã€ç¥›ç—°ç­‰æ²»ç–—åŽç—‡çжå¯ç¼“解, 出院åŽé•¿æœŸå¸å…¥å™»æ‰˜æº´èƒºåŠèˆ’利迭治疗。3个月å‰å—凉åŽä»¥ä¸Šç—‡çжå†å‘, 咳嗽ã€å’³ç—°åŠæ´»åŠ¨åŽæ°”短加é‡ï¼Œ 并出现åŒä¸‹è‚¢æ°´è‚¿åŠåŒä¸‹è‚¢æ— åŠ›ï¼Œ 胸闷ã€å‘¼å¸å›°éš¾ã€ä¸èƒ½å¹³å§ã€ä¸èƒ½è€å—下床活动。å‘ç—…æ¥æ‚£è€…神志清ã€ç²¾ç¥žå·®ã€‚既往å²ï¼šæ— é«˜è¡€åŽ‹ç—…ã€å† å¿ƒç—…ç—…å²ï¼Œ 无手术åŠå¤–伤å²ã€‚个人å²ï¼šæ— çƒŸé…’å—œå¥½ã€æ— èŒä¸šç²‰å°˜æŽ¥è§¦å²ã€‚体格检查:体温(T)36.5℃ã€è„‰æ(P) 85次/minã€å‘¼å¸(R )20 次/min 血压(Bp) 120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa) ......
 ç™¾æ‹‡åŒ»è¯ç½‘ http://www.100md.com/html/paper/1673-7555/2016/24/159.htm
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