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  [关键词] 先天性心脏病；法洛四联症；颅骨缺损；胚胎发育

 [中图分类号] R541.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2012)02(a)-0098-02

 法洛四联症是紫绀型先天性心脏病中最常见的一种，主要病变为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚，发病率约占先天性心脏病的10%，占紫绀型心脏病的50%，可同时合并其他系统如消化系统、骨骼系统等畸形，如先天性唇腭裂、肛门闭锁等，而合并先天性颅骨缺损的病例未见报道，现将我院收治的法洛四联症合并先天性颅骨缺损1例报道如下：

 1 临床资料

 患儿女，2011年9月出生，出生后即发现颅顶软，未及骨组织，哭闹时面部青紫。生后8 d入院查体：体重3.19 kg，身长50 cm，胸围9 cm，头围30 cm，体温正常，皮肤温暖，弹性好，未见皮疹、出血点，未及水肿、硬肿，前囟平坦，张力不高，颅顶软，未及骨性组织，面积约7.5 cm×8.0 cm，可及骨性边缘，表面覆有硬痂(图1)，无毛发生长；呼吸无气促、吸凹，双肺呼吸音清，未及啰音，脉搏150次/min，心音有力，心前区可及Ⅲ/6级杂音；腹软不胀，肠鸣音正常；四肢活动好。患儿足月顺产，无宫内窘迫及出生窒息史。患儿母无妊娠合并症，产前一周查出高血压，血压为150/90~100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，应用降压药控制血压。一般情况可。患儿母产后大出血，患儿人工喂养，自纳奶好，大小便正常。无其他家族遗传、代谢、内分泌史。父母否认近亲婚配史。患儿入院行心脏彩超检查显示：心房正位，心室右袢，右心房室增大，右室前壁增厚，余各房室内径大小正常；室间隔膜周至嵴上可见回声失落10 mm，CDFI可见左向右分流(图2，见封三)；房间隔完整；主动脉明显增宽，主动脉前壁与室间隔连续中断，主动脉骑跨于室间隔上，骑跨率为50%(图3，见封三)，右室流出道内径3 mm，肺动脉瓣环内径5 mm，均狭窄；主肺动脉发育差，左(4 mm)右(4 mm)肺动脉发育尚可，CW测肺动脉前向血流速度为3.4 m/s，PG 47 mm Hg。头颅平片显示：颅板顶骨区可见片状低密度影，边界清晰(图4)。MRI显示：双侧顶骨缺如，颅内容物未见疝出；脑实质结构对称，未及明显异常信号；中线结构居中，脑室系统形态尚可；脑沟、脑裂正常。实验室检查未见异常。

 2 讨论

 先天性颅骨缺如多见于朗格汉斯细胞组织细胞增生症以及先天性锁骨颅骨发育不全综合征。朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见的树突细胞和网状细胞系统增生性疾病，病因和发病机制可能与异常细胞克隆增殖、细胞因子介导、病毒感染和免疫紊乱有关；临床表现差异较大，可有发热、皮疹、颅骨缺损、尿崩及骨骼破坏等；病理组织中以见到含Birbeck颗粒的朗格汉斯细胞为确诊依据[1]。先天性颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的常染色体显性遗传性骨骼系统疾病，半数以上有家族史，主要以骨缺如和膜性化骨发育障碍为特征，可单骨或多骨受累，典型的临床表现为锁骨发育不良或无锁骨，囟门和颅缝增宽、延迟闭合或不闭合，身材矮小，出牙晚和恒牙数目增多等骨骼异常[2]。

 法洛四联症的胚胎学基础是圆锥动脉干发育异常，未能充分扩张，右心室漏斗部缩窄甚至闭锁；由于肺动脉下圆锥未能正常向右向前发展，导致主动脉不能向左后旋转移动，从而使之骑跨于左右心室之上；同时，圆锥间隔不能填补肌部室间隔和隔束上方的室间孔而形成室间隔缺损。本例患儿法洛四联症的诊断明确，除先天性颅骨缺如以外，无其他骨骼发育异常，无发热，无皮疹，无多尿及骨骼破坏，家族史中无类似疾病。该患儿颅骨缺损表现为单纯的双侧顶骨缺如，其他颅骨无异常，脑实质结构对称，脑沟、脑裂正常。结合患儿病史、临床表现、实验室检查以及家族史等情况，可排除朗格汉斯细胞组织细胞增生症以及先天性锁骨颅骨发育不全综征。查阅国内外相关资料，目前未见此种病例报道。考虑其产生原因可能为：胚胎发育过程中可能在人胚第3周心脏开始发生，在神经板头侧的中胚层组织中，出现原始心内膜细胞群，这些细胞散在而分布不均，而后逐渐迁移集结成团形呈索，索又空化成腔，形成原始心内膜管，如果这种迁移集结过程受到抑制，则可发生面部畸形、头部器官畸形和因动脉干与心圆锥分隔受阻等，产生有关心脏畸形，例如室间隔缺损、主-肺动脉窗、右室双出口、法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干、B型主动脉弓离断以及肺动脉闭锁合并室间隔缺损等[3]。

 [参考文献]

 [1] 朱佳，方建培.朗格罕斯细胞组织细胞增生症的诊治进展[J] ......