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 陈冬梅 刘丽 程静 李秀珍 周志红 苏玲 广州医学院;广州市儿童医院内分泌代谢科;

 【摘要】目的:分析小儿肝豆状核变性的临床特点。方法:对41例小儿肝豆状核变性患儿的临床表现和治疗作回顾性分析。结果:(1)首发症状以肝功能受损为主者36例,以神经系统受累为主者4例;同时以肝病和神经系统为主者1例(2)41例检查角膜K-F环,阳性3例,阳性率7.32%。(3)实验室检查谷丙转氨酶和24h尿铜均有不同程度的升高,铜蓝蛋白均降低。(4)肝损害严重时血氨常升高、尿有机酸分析、血氨基酸分析常有异常表现。结论:本病临床表现复杂多样,易被误诊,加深对本病的认识,对提高诊断水平及争取早期治疗具有重要意义。血氨、尿有机酸分析和血浆氨基酸分析可作为反映病情的指标。

 【关键词】 肝豆状核变性 血氨 尿有机酸 血浆氨基酸

 【分类号】R742.4

 前言肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's Disease,WD),是由于ATP7B基因缺陷引起铜代谢异常的常染色体隐性遗传病[1],以不同程度的肝损害、脑退行性变和角膜边缘铜盐沉着环为临床特征,其发病率为1/30000至1/100000[2]。由于本病临床表现多种多样,发病隐袭,易造成漏诊和误诊,且
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  摘要目的：分析小儿肝豆状核变性的临床特点。方法：对41例小儿肝豆状核变性患儿的临床表现和治疗作回顾性分析。结果：(1)首发症状以肝功能受损为主者36例，以神经系统受累为主者4例；同时以肝病和神经系统为主者1例(2)41例检查角膜K-F环，阳性3例，阳性率7.32%。(3)实验室检查谷丙转氨酶和24h尿铜均有不同程度的升高，铜蓝蛋白均降低。(4)肝损害严重时血氨常升高、尿有机酸分析、血氨基酸分析常有异常表现。结论：本病临床表现复杂多样，易被误诊，加深对本病的认识，对提高诊断水平及争取早期治疗具有重要意义。血氨、尿有机酸分析和血浆氨基酸分析可作为反映病情的指标。

 关键词：肝豆状核变性；血氨；尿有机酸；血浆氨基酸

 中图分类号：R725.8 文献标识码：A 文章编号：1673-6273(2009)12-2313-03