【摘要】目的：通过一例首要表现为肝脏损害的肝豆状核变性误诊为免疫性肝病的临床分析，了解和掌握肝豆状核变性的临床特点，以减少误诊。方法：从本院中毒科2011-1-1到2014-7-31出院病历中，筛选出肝豆状核变性曾经误诊为免疫性肝炎的一例病例。结论：以青年为主，无明显诱因出现进行性肝硬化表现的患者，应及早进行铜蓝蛋白、尿铜、眼底裂隙灯、头颅MRI检查甚至基因检测以减少误诊。

 【关键词】肝豆状核变性；肝脏损害；铜蓝蛋白；尿铜；误诊

 【中图分类号】R54【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851(2014)08肝豆状核变性(HLD)，又称Wilson病(WD)，是发病率较高的可治性遗传性疾病之一，是神经遗传学中最常见的一种疾病，也是金属代谢障碍疾病的代表疾病之一，病情复杂多样，易造成误诊误治。可造成多个脏器的损害，临床以神经系统损害以及肝脏损害最为多见。神经系统症状包括肢体活动障碍、步态不稳、四肢强直、手足不自主运动、双手震颤、构音障碍、精神异常、流涎、吞咽困难及咀嚼动作等椎体外系受损表现。肝脏损害主要表现为食欲不振、黄疸及上消化道出血、肝区疼痛、肝脾肿大全身乏力等。本文主要讨论肝型的临床表现、误诊情况以及治疗。大多数病例是在体检时发现肝酶升高，进一步检查确诊为HLD ...... 第 1 2 页 下一页
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