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  【摘要】目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现，解析对临床诊疗的指导意义。方法：回顾性分析染色体核型分析结果， 对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常，检出率为833%。其中，X染色体数目异常89例，主要为46，XXY，占总异常数目的4635%。Y染色体多态性共101例，占总异常数目的526%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征，临床效应多为表现为小睾丸及无精症，导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育，更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异，其中，克氏征(46，XXY)最为常见，可能是导致男性生育力低下的重要因素之一，Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异，与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比，Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注，具体机制值得深入研究。

 【关键词】染色体核型；性染色体；异常；多态性；男性不育症