遗传病是一类由于生殖细胞(精子、卵子)或受精卵内的遗传物质发生数量、结构或功能上的改变而发生的疾病。大多在儿童期即表现出症状。在现有医学科技水平上，一般难以治疗。因而其后果非常严重，有的早年缠病，也有的抱患终生。但是，有些遗传病虽不能根治，只要让儿童注意饮食摄取，却完全可以控制症状的发展，保证儿童健康地成长发育。

 苯丙酮尿症

 该病于1934年被发现并报告，是一种常染色体隐性遗传病。由于人体缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的代谢催化酶，使苯丙氨酸不能转化成为另一种叫做酪氨酸的氨基酸，而变成叫做苯丙酮酸的物质，部分随尿排出。但积蓄在血液和脑积液中的大量苯丙氨酸及其酮酸如果过多，可影响脑发育和脑功能，致使患儿智力低下、瘫痪，甚至死亡。早期诊断、早期治疗是控制本病的关键，如在婴儿出生后二三个月内进行治疗，可使智力发育正常。现在，全国各大城市的妇幼保健部门都能对新生儿提供筛查本病的服务 ......
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