提起先天性遗传代谢性疾病，大多数人恐怕都会闻声色变，想象着那非死即残的不良结局。然而，在已经发现的600余种遗传代谢性疾病中，有这样一种疾病，如果能早期诊断并及时规范治疗，就可以有效避免生长发育迟滞和神经系统严重缺陷的发生，患儿完全可以像正常儿童一样健康成长，这就是先天性甲状腺功能减退症。

 先天性甲状腺功能减退症是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能受损导致甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。根据病因可以分为2种。①散发性：是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率约为1/7000；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区 ......
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