出生缺陷是指婴儿在出生前已经存在的结构、功能或代谢异常，但不包括出生时损伤所引起的异常。常见的出生缺陷包括一些结构畸形，如唇腭裂、先天性心脏病、先天性巨结肠等;也包括一些功能性的病变，如先天性耳聋、先天性甲状腺功能低下症等。

 出生缺陷的病因很复杂，至少有50%的出生缺陷不能找到特异的致病原因。已知病因的出生缺陷中，一部分可归因于遗传因素，包括染色体畸变(6%)、单基因遗传病(7.5%)和多基因遗传的复杂疾病(占20%～30%);还有一部分出生缺陷由孕期暴露于环境致畸物所致，占5%～10%。

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