默沙东(默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号)宣布，其HIF-2α抑制剂维利瑞®(贝组替凡)已获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准，适用于治疗不需要立即手术治疗的von Hippel-Lindau(VHL)病相关肾细胞癌(RCC)、中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤(pNET)成人患者。

VHL病，又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病[1]，发病率为1/91000-1/36000[1],[2], [3], [4]。在中国，患者60岁时累积外显率高达97%[1],[5]。VHL病患者表现多器官肿瘤综合征[1]，中国VHL病患者受累前三的器官依次为中枢神经系统(61.3%)、胰腺(46.7%)和肾脏(42.7%)等，表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿等[1],[6]。

VHL病是一种遗传病、罕见病，预后不佳。基因突变带来的VHL蛋白失活，导致缺氧诱导因子(HIF-α)等下游底物上调，进而促进一系列促癌因子的表达是VHL病的主要发病机制[1],[7]。手术是该类患者主要治疗方法之一，但难以根治，仍会复发甚至转移，缺乏系统治疗手段[1]。 北京大学第一医院泌尿外科 龚侃教授 表示， 我们非常振奋地看到贝组替凡在中国境内获批，这将为VHL病患者提供新的治疗方案选择，是VHL病治疗发展中的重要里程碑。

维利瑞®作为目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂，在这一罕见病领域内将为患者带来全新机制的治疗选择，推动该领域疾病诊疗的发展突破， 默沙东全球高级副总裁兼中国研发中心总裁李正卿博士 表示， 默沙东始终致力于把高质量的药物和疫苗带给中国患者，此次维利瑞®的获批，再次凸显了我们在肿瘤科研和创新领域的领先地位，以及满足中国大众的健康需求承诺与决心。

[1]北京医学会罕见病分会.中国von Hippel-Lindau病诊治专家共识[J].中华医学杂志,2018,98(28):2220-2224

[2]E R Maher,L Iselius,J R Yates, et al.Von Hippel-Lindau disease: a genetic study[J].J Med Genet.1991 Jul;28(7):443-7.doi: 10.1136/jmg.28.7.443.

[3]I R Maddock,A Moran,E R Maher,et al.A genetic register for von Hippel-Lindau disease[J].J Med Genet.1996 Feb;33(2):120-7.doi: 10.1136/jmg.33.2.120.

[4]D.G. Evans,E. Howard, C. Giblin.et al. Birth Incidence and Prevalence of Tumor-Prone Syndromes: Estimates From a UK Family Genetic Register Servic[J].Am J Med Genet A.2010 Feb;152A(2):327-32.

doi: 10.1002/ajmg.a.33139.

[5]Jiang-Yi Wang , Shuang-He Peng , Teng Li,et al. Risk factors for survival in patients with von Hippel-Lindau disease[J]. J Med Genet. 2018 May;55(5):322-328. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-04995. Epub 2018 Jan 12.

[6]Jiang-Yi Wang , Shuang-He Peng , Xiang-Hui Ning，et al. Shorter telomere length increases age-related tumor risks in von Hippel-Lindau disease patients[J].

[7]Lucy Gossage , Tim Eisen, Eamonn R Maher.VHL, the story of a tumour suppressor gene[J]. Nat Rev Cancer. 2015 Jan;15(1):55-64. doi: 10.1038/nrc3844.

胸部出现这5个异常，或是癌症信号！所有女生都要看看 核心观点：乳腺癌是女性高发恶性肿瘤，发病率居首，死亡率居第五。本文介绍了乳腺癌的四大致病因素（遗传、肥胖、不良习惯、...
天然乳胶床垫 / 枕头怎么选？看这篇就够！ 近期乳胶床垫造假黑幕被曝光，劣质乳胶产品存在乳胶含量低、含致癌物、核辐射超标等危害，还会增加螨虫滋生、挥发有毒有害物...
睡光板床可治腰椎病?不准确，请勿乱用 在网络上流传的“睡光板床可以治疗腰椎病”观点，究竟是真是假？今天，我们将揭开这个谜团，帮助你科学选择床垫，保护腰椎健...
男子用气管戳同事臀部致肛肠破裂，玩笑别乱开！进来看看肛肠破裂有多严重 江苏的老李是精工车间的工人，有一次在用公司连接高压气管的气泵吹身上铁屑时，正好同事老陈从身边经过，于是他突然想开个玩...
保鲜膜包裹食物加热会致癌?选择合适的保鲜膜不会致癌 “用保鲜膜包裹食物加热会致癌”是真的吗？“用保鲜膜包裹食物加热会致癌”这一说法并不完全准确，关键在于保鲜膜的种类和使...
北京中医药大学附属三院大专家黄金昶医生预约挂号 现在很多人都知道黄金昶医生治疗效果不错，擅长治疗肿瘤疾病，黄医生的名气非常大，因此很多有需要的病人都想要找到黄医生看...
首都青年名中医黄金昶医生口碑怎么样?全国知名专家黄金昶医生介绍 黄金昶医生因为治疗明显，擅长中医治疗各类肿瘤疾病，得到患者众多的好评和认可，所以黄金昶医生名声非常大，但是有些患者只...
全国知名专家黄金昶医生评价怎么样？首都名医黄金昶治疗效果好不好 黄金昶医生擅长中医治疗各类肿瘤疾病，治疗效果明显，因此得到很多患者的好评和认可，由此很多患者都是听闻黄金昶医生治疗不...
全国知名专家黄金昶医生出诊时间 首都名医黄金昶医生怎么样？ 很多患者都是听说黄金昶医生治疗效果不错，因此就想要找到黄金昶老师看诊，但是有些患者又比较由于，由于对于黄老师的医术并...
首都名医黄金昶医生靠谱吗？首都青年名中医黄金昶医生介绍 想要挂黄金昶医生的专家号，可以选择线上预约的方式，线上预约比较快捷，可以更快地挂到号，避免耽误时间。一些人对黄金昶医...