[摘要] 目的：探讨胎儿11-14周超声产前筛查意义。方法：回顾分析2259例胎儿早中孕期超声筛查。结果：胎儿NT增厚19例，无脑儿5例，脑膨出3例颈淋巴水囊瘤9例，脊柱裂2例，肢体发育异常3例，疑单脐动脉3例。结论：胎儿11-14周行产前超声筛查，对早发现早诊断胎儿畸形有着重要意义。

 [关键词] 胎儿；11-14周；超声筛查；畸形；

 我国人口众多，出生缺陷是影响人口素质的重大问题，随着超声仪器越来越精细，超声检查技术越来越娴熟，目前，国内外医师都在行早中孕期胎儿产前筛查，使得部分胎儿畸形检出率提前，终止妊娠的时间提前，带给孕妇的创伤更少。

 笔者于所在的医院研究近1年早中孕期胎儿筛查，统计筛查结果，分析其临床意义。

 1 资料与方法

 1.1 研究对象2013年1月- 12月在我院产检的孕妇共2259名，年龄21-40岁，孕周11-14周，胎儿头臀长45-84mm。
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 1.2方法使用VOLUSON730、GE-E8彩色超声诊断仪器，频率3-5Hz,孕妇平躺于检查床上，探头置于耻骨联合上，依次检查胎儿头颅、胸腔、腹腔、脊柱、四肢、胎儿附属物、胎儿颈项透明层(NT)厚度。

 2 结果

 2259名孕妇中，发现胎儿NT增厚19例，无脑儿5例，脑膨出3例，颈淋巴水囊瘤9例，脊柱裂2例，肢体发育异常3例，疑单脐动脉3例。

 3讨论

 3.1 胎儿颈项透明层，是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间「1」，测量NT厚度是筛查胎儿染色体异常常用一方法，目前认为，胎儿NT异常增厚与胎儿各种先天性畸形有密切关系，特别是心脏畸形「2」；胎儿NT增厚还与胎儿染色体异常极相关，测量NT的标准化切面上,鼻骨是个重要监测指标,目前认为,鼻骨缺如或发育不良与21三体密切相关,本院筛查出的NT增厚或鼻骨缺如均行产前诊断检查，排除染色体异常。
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 3.2胎儿颅内结构，该时期能显示颅脑中线，中线旁两侧脉络丛，呈高回声，占据侧脑室大部分，圆球形的小脑半球，椭圆形的颅骨光环，随孕周增加，光环回声增强，此时，若无颅骨光环，为无脑畸形，常伴有蛙样面容，小的颅骨缺陷，可见脑、脑膜膨出；胎儿颈部出现无回声包块，多见于颈淋巴水囊瘤，可以先于胎儿全身水肿出现。

 3.3胎儿胸腔，可显示四腔心位于胸腔内偏左，两侧为稍高回声的肺脏组织，该时期可判断心脏位置异常，如胸腔外心脏，右位心，随着仪器越来越精细，显示四腔心的“+”结构，可排除心内垫缺损畸形；

 3.4胎儿腹腔，上腹部的无回声结构为胃泡，95%在12周以后可显示，下腹部无回声结构为膀胱，若显示下腹部一巨大无回声结构，两旁可显示脐血管，多为巨膀胱畸形；观察膀胱两侧脐血管，疑单脐动脉者，追踪至中孕期后都证实；观察腹壁的连续性，腹壁中线处断裂，见团块状混合物，可有腹裂或脐膨出畸形，但12周前应排除生理性中肠疝；
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 3.5胎儿脊柱，纵切脊柱，呈两条平行带状结构，横切脊柱，呈品字形结构，若脊柱的连续性中断，于断端处见膨出一无回声包块，常见脊柱裂畸形；此时胎儿小，脊柱的弯曲度可以全段清晰显示，若有脊柱弯曲度异常，常有侧弯畸形；

 3.6胎儿肢体，胎儿小，活动度大，上肢肱骨、桡尺骨，下肢股骨、径腓骨，掌骨、足骨均可清晰显示，若有肢体缺如、远端长骨缺如，该时期可以明确诊断；若肢体测量值偏小，仍需追踪检查；

 3.7 胎儿附属物，判断胎盘位置，胎盘与宫颈内口关系，脐带附着胎盘的位置，排除帆状胎盘、球拍状胎盘；及有无胎盘前置。

 4结论

 11-14周，胎儿各器官已发育成形，胎儿NT厚度可以用于早期评估染色体异常、多种结构异常及遗传病「3」，NT标准化测量作为胎儿染色体异常的一个筛查指标,可使胎儿畸形在产前尽早获得准确诊断「4」,一些致死性畸形如无脑儿、脑膨出、脊柱裂、肢体缺如可以给临床明确诊断，早诊断早处理减轻了孕妇精神身体上创伤；而孕早期筛查存在的局限性，可以在孕中期进一步检查完善；故笔者认为11-14周开展胎儿产前筛查是十分必要的，缩短了部分胎儿畸形的产前诊断时间。

 文献：

 [1-2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2010:579—589.

 [3] 严英榴，杨秀雄，沈理。产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社;2005:349-372.

 [4] 刘子健.妊娠中期超声检查软性标志位[J].中国产前诊断杂志,2008,1(2):1-2, 百拇医药(陈剑敏 蓝霓 余桂云 覃碧芳 王丽)

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