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帕金森病(PD)病因至今未明，随着PD双生子研究的深入和多种单基因遗传型PD致病基因的发现，遗传因素在PD发病中的重要作用备受关注。1998年Kitada等在日本常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism，AR-JP)家系中定位并克隆了AR-JP的致病基因，命名为parkin基因。2000年Shimura等首先报道parkin蛋白是一种泛素蛋白连接酶(ubiquitin—proteinligase)，作为泛素蛋白酶体系统(ubiquitin proteasome system)的重要成员，在细胞内蛋白质的质量控制过程发挥关键作用。这一项重要的研究发现不仅为阐明家族性PD的发病机制，也为明确散发性PD的神经变性机制带来新的希望。有些学者推测泛素蛋白酶体系统的功能紊乱可能参与家族性PD和散发性PD的发病机制。现就近年来parkin基因的研究进展作一综述。
http://www.100md.com/html/paper/0254-9026/2004/05/26.htm
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