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小儿先天性肌强直综合征是怎么回事？

向您详细介绍小儿先天性肌强直综合征的病理病因，小儿先天性肌强直综合征主要是由什么原因引起的。

小儿先天性肌强直综合征病因

一、发病原因

本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

二、发病机制

可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

三、病理变化

可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。

王军娅副主任医师

科室：白癜风

擅长：对皮肤科一些常见病、多发病有较深的研究，尤其对白癜风的诊断与治疗有独到之处。

科室：白癜风

擅长：在中医理论的指导下，将“美国308nm准分子光”“黑色素种植术”等技术与中药熏蒸、负离子定向渗透等疗法相结合，应用到白癜风的临床治疗中。

杨建英主治医师

科室：皮肤病

擅长：采用中西医结合治疗白癜风、牛皮癣、痤疮、湿诊、脱发、疤痕、扁平疣、真菌病等各种皮肤病

俞新民主任医师

科室：皮肤病

擅长：皮肤科各种疾病的诊断及治疗，尤其擅长牛皮癣、白癜风、疤痕、胎记、腋臭等各种疑难皮肤疾病诊断和外科手术治疗。

徐忠文主治医师

科室：皮肤病

擅长：利用现代生物技术绪合传统中西医结合治疗各种痤疮（痘印痘坑）、疤痕、瘙痒，脱皮，水泡，疙瘩，灰指甲、疣、腋臭、脱发、牛皮癣、白癜风、荨麻疹、皮炎、湿疹、胎记、病毒类、真菌类皮肤病、斑类等皮肤常见疾病的诊疗。