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小儿共济失调毛细血管扩张综合征有哪些症状？

向您详细介绍小儿共济失调毛细血管扩张综合征症状，尤其是小儿共济失调毛细血管扩张综合征的早期症状，小儿共济失调毛细血管扩张综合征有什么表现？得了小儿共济失调毛细血管扩张综合征会怎样？

典型症状： 主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性

相关症状： 反复感染 智力发育迟缓 共济失调 免疫缺陷 细菌感染 共济失调 智力发育迟缓

一、症状

1.神经学表现 共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。

2.眼部和皮肤毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部。

3.反复感染 反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。

4.内分泌异常 存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现。一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩，随病程进展可能出现生长停滞。可能合并抗胰岛素性糖尿病，其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。

5.恶性肿瘤 ATS(纯合子)病人的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍。最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤，其他还包括腺癌、生殖母细胞瘤、网状细胞癌和骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤。不典型的病例和轻型患者的症状出现晚、临床进展缓慢、对放射性敏感性减弱。

根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。

王军娅副主任医师

科室：白癜风

擅长：对皮肤科一些常见病、多发病有较深的研究，尤其对白癜风的诊断与治疗有独到之处。

科室：白癜风

擅长：在中医理论的指导下，将“美国308nm准分子光”“黑色素种植术”等技术与中药熏蒸、负离子定向渗透等疗法相结合，应用到白癜风的临床治疗中。

杨建英主治医师

科室：皮肤病

擅长：采用中西医结合治疗白癜风、牛皮癣、痤疮、湿诊、脱发、疤痕、扁平疣、真菌病等各种皮肤病

俞新民主任医师

科室：皮肤病

擅长：皮肤科各种疾病的诊断及治疗，尤其擅长牛皮癣、白癜风、疤痕、胎记、腋臭等各种疑难皮肤疾病诊断和外科手术治疗。

徐忠文主治医师

科室：皮肤病

擅长：利用现代生物技术绪合传统中西医结合治疗各种痤疮（痘印痘坑）、疤痕、瘙痒，脱皮，水泡，疙瘩，灰指甲、疣、腋臭、脱发、牛皮癣、白癜风、荨麻疹、皮炎、湿疹、胎记、病毒类、真菌类皮肤病、斑类等皮肤常见疾病的诊疗。