遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

常用于产前筛查。遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

1 羊膜腔胎儿造影：通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。

2 胎儿镜检查：可在直视下观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。

3 B超检查：怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。

4 经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查：怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。 胎儿心动图检查：可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。