【发病原因】无意中发现右侧腹部扪及质硬肿物

【临床诊断】1.腹膜后平滑肌肉瘤伴肝脏及腰椎转移pT3N0M1IV期； 2.肝继发恶性肿瘤； 3.腰椎继发恶性肿瘤(L1)

【治疗方案】化疗联合靶向抗肿瘤治疗。同步予抑制骨质破坏治疗。化疗期间同步予“托烷司琼”止吐、“西米替丁”护胃、“复发苦参注射液”消癌止痛等治疗

【治疗结果】现一般情况较前改善，达出院标准。

【病案重点】腹膜后平滑肌肉瘤

始于2023年9月患者无意中发现右侧腹部扪及质硬肿物，大小约3.0x3.0cm，有压痛，无腹痛、腹胀，未重视。2024年2月出现腹胀、呕吐，就诊我院完善胃肠镜检查未见异常。消化道钡餐提示:十二指肠升段受阻。2024年3月7日腹腔占位活检回示:(腹腔肿瘤组织)梭形细胞肿瘤，考虑平滑肌肉瘤。明确诊断:腹腔平滑肌肉瘤。2024年3月16日复查上腹部增强CT回示:右侧中腹部见片状软组织密度影，大小约11.6cmx8.1cmx8.5cm，压迫邻近结构继发右肾轻度积水扩张:胃肠道间质瘤?其它?于2024年3月18日行\ 开腹腹膜后肿瘤切除术+右半结肠切除术+十二指肠切除术\ ，术后病理明确诊断:腹膜后平滑肌肉瘤。2024年4月25日胸腹部及盆腔CT:肝左叶低密度灶(较前增大)，肝右叶新增低密度灶，考虑转移，L1椎体低密度灶，考虑转移。上腹部同时增强MRI回示:腹腔多发小淋巴结，肝 S4 及肝 S7 结节及L1椎体异常信号考虑转移瘤。我科于2024年4月28日、5月20日行\ 盐酸表柔比星+异环磷酰胺+盐酸安罗替尼\ 化疗2周期。2周期治疗后复查，2024年6月复查腹部同时增强CT回示：腹腔多发小淋巴结(较前稍增多)，肝S4及肝S7结节较前增大。考虑疗效为PR，予更换方案，遂于2024年6月24日起行肝、腰椎转移灶姑息治疗(肝脏转移灶剂量:50Gy/2Gy/25f;腰1椎体转移灶剂量:30Gy/3Gy/10f)。分别于202 4年 6 月5日、8月12日、9月3日行“吉西他滨+达卡巴嗪+安罗替尼”联合抗肿瘤治疗2周期，化疗期间予“地舒单抗注射液 120mg皮下注射 q4W”行骨保护治疗;期间复查影像学检查考虑病灶变化不大，患者时感腹部隐痛较前明显减轻，评价疗效SD，今为继续治疗在此入院。 无特殊 无特殊。 T：36.5℃，P：78次/分，R：20次/分，BP：118/68mmHg
营养筛查评分2分，NRS评分2分，KPS评分90分。神清，对答切题，步入病房，全身皮肤巩膜无明显黄染，未触及浅表淋巴结肿大，心肺查体无特殊。腹部稍膨隆，未见胃肠型及蠕动波，无浅表静脉曲张，见陈旧手术疤痕，愈合可，腹软，腹部压痛，无反跳痛及肌紧张，无液波震颤及振水音，肝脾肋下未触及，Murphy征(-)，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。神经系统检查无特殊。 辅助检查

1、(2024-03-25我院)术后病理回示:(十二指肠)肠粘膜慢性炎伴充血，未见肿瘤累及，找见淋巴结1枚，未见肿瘤转移(0/1);(肠系膜根部淋巴结)找见淋巴结1枚，未见肿瘤转移(0/1);腹腔肿瘤标本报告:梭形细胞肿瘤，肠管两切缘未见肿瘤累及，找见淋巴结1枚，未见肿瘤转移(0/1)，梭形细胞肿瘤,免疫组化结果支持:平滑肌肉瘤(肿瘤大小13x10x9cm);免疫组化: SMA、Desmin、Vim、TOPOII及P53 (+) ,Bcl-2、 ALK、PgP、GST-Π、ER及PR(-),Ki-67 (70%+)。 

2、(2024-04-25)胸腹部及盆腔CT:肝左叶低密度灶(较前增大)，肝右叶新增低密度灶，考虑转移，L1椎体低密度灶，考虑转移。 

3、(2024-04-26)上腹部同时增强分享回示录音后平滑肌肉瘤切除术+右半结肠切除+十二指肠部分切除术吻合术后改变:腹腔少许渗出;腹腔多发小淋巴结，肝 S4及肝 S7 结节及L1椎体异常信号考虑转移瘤。

初步诊断

1.腹膜后平滑肌肉瘤伴肝脏及腰椎转移 pT3N0M1 IV期 

2.肝继发恶性肿瘤 

3.腰椎继发恶性肿瘤(L1)

诊断依据

①患者因发现腹部肿块，就诊我院明确诊断:腹膜后平滑肌肉瘤。

②辅查:2024-03-25术后病理回示:(十二指肠)肠粘膜慢性炎伴充血，未见肿瘤累及，找见淋巴结1枚，未见肿瘤转移(0/1);(肠系膜根部淋巴结)找见淋巴结1枚，未见肿瘤转移(0/1);腹腔肿瘤标本报告:梭形细胞肿瘤，肠管两切缘未见肿瘤累及，找见淋巴结1枚，未见肿瘤转移(0/1)，梭形细胞肿瘤,免疫组化结果支持:平滑肌肉瘤(肿瘤大小13x10x9cm);免疫组化:SMA、Desmin、Vim、TOPOII及P53 (+) ,Bcl-2、ALK、PgP、GST-Π、ER及PR(-),Ki-67 (70%+)。2024-04-25胸腹部及盆腔 CT:肝左叶低密度灶(较前增大)，肝右叶新增低密度灶，考虑转移，L1椎体低密度灶，考虑转移。2024-04-26上腹部同时增强MRI回示:腹膜后平滑肌肉瘤切除术+右半结肠切除+十二指肠部分切除术吻合术后改变:腹腔少许渗出;腹腔多发小淋巴结，肝S4及肝 S7 结节及 L1椎体异常信号考虑转移瘤。既往行手术治疗。术中探查发现:肿块约15cm*10cm*10cm从腹膜后长出边界欠清，压迫右侧肾脏粘连致密，与肠粘连肿瘤严重侵犯于十二指肠水平部分。

鉴别诊断 诊断明确，无需鉴别。 诊治经过

入院后积极完善相关辅助检查：查血常规、凝血功能、血生化、肿瘤标志物、血管内皮生长因子测定正常。

2024年09月24日上腹部平扫+增强MRI+DWI回示：1.腹膜后平滑肌肉瘤切除术+右半结肠切除+十二指肠部分切除术吻合术后改变:腹腔少许渗出(较前减少);腹腔多发小淋巴结(较前减小、减少)；

2.肝S6新增结节，肝S2、肝S4，肝S6结节，较前部分减小,部分较前增大，考虑转移瘤；L1椎体异常信号影较前变化不大，建议脊柱MR检查；

3.右侧肾盂及输尿管上段稍扩张(原因待查)；4.右下肺少许炎症。结合患者相关检查，考虑患者目前病情疗效为SD，患者已达下一周期化疗时间:排除化疗禁忌后于10月18日行\ 吉西他滨+达卡巴嗪+盐酸安罗替尼（计划：吉西他滨 静滴 1000mg/m2.d1/d8，达卡巴嗪 静推 250mg/m2.d1-5，盐酸安罗替尼 10mg po qd d1-14)\ 化疗联合靶向抗肿瘤治疗。同步予“地舒单抗注射液  120mg im”抑制骨质破坏治疗。化疗期间同步予“托烷司琼”止吐、“西米替丁”护胃、“复发苦参注射液”消癌止痛等治疗，患者此次化疗结束后2天，复查血常规、血生化尚可，无明显化疗后骨髓抑制情况。现一般情况较前改善，达出院标准。

诊断结果 1.腹膜后平滑肌肉瘤伴肝脏及腰椎转移pT3N0M1IV期 2.肝继发恶性肿瘤 3.腰椎继发恶性肿瘤(L1)
【分析总结】

本例患者是一位青年女性，晚期转移性平滑肌肉瘤病人，患者一般情况可，治疗依从性高行放化疗联合靶向治疗后病情控制稳定。 平滑肌肉瘤起源于平滑肌组织，而平滑肌存在于内脏器官、血管壁、消化道和其他组织中，它们的功能是控制器官的收缩和松弛。尽管平滑肌肉瘤可以发生在任何年龄段，但通常好发于中年和老年人。 

目前，平滑肌肉瘤的具体病因尚不清楚。然而，一些风险因素可能与其发展有关，如基因突变、家族史、辐射暴露和某些遗传病等。此外，平滑肌肉瘤还与神经纤维瘤病和遗传性视网膜母细胞瘤等遗传疾病有关。由于平滑肌肉瘤发病部位不同，治疗方式也稍有差异。手术目前手术是平滑肌肉瘤唯一可能根治的方法，MRI、CT和骨扫描的术前分期综合评估尤为重要。

目前本例患者是以腹部肿块就诊，术前未行新辅助治疗术后复发风险高，该病一线化疗方案推荐多柔比星或阿霉素±异环磷酰胺，多柔比星联合达卡巴嗪，吉西他滨联合多西他赛。多柔比星联合异环磷酰胺的方案在LMS的应答率在30%以上。部分临床试验结果还显示，吉西他滨对非胃肠LMS的有效性与蒽环类药物相当，也可以作为一线推荐。靶向药物：帕唑帕尼，安罗替尼，瑞戈非尼，本例选用安罗替尼联合化疗，目前评价疗效有效。

综上分析，晚期平滑肌肉瘤需结合患者具体情况属于晚期预后差，选用化疗联合靶向是合适的，根据情况使用放疗能控制病情，针对肿瘤大复发风险高患者建议术前行新辅助治疗。