我科于2005年收治颈蹼合并腭裂患者l例，诊断为Turner综合征，女性。现对其诊治情况报道如下。

 1 病例介绍

 患者，女，10月龄，因先天性颈蹼合并腭裂收入院。该患者智力正常，系第一胎第一产，出生时母亲22岁。父母非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：该患者下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴。腭部分裂开，舌系带先天缺如，言语吐字不清。在颈的两侧自乳突至肩峰可见两片纵行的蹼状皮膜，颈后发际低且宽，平肩部，颈蹼上生有较多毛发。双眼内眦赘皮，两肘外翻，无腋毛。外生殖器发育基本正常。心电图示正常 ......
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